Die Stellung einer möglichst eindeutigen Diagnose ist eine wichtige Voraussetzung für die Einleitung einer gezielten Therapie und für eine fundierte Beratung und Prognose. Neben der sorgfältigen Erhebung der Anamnese und des klinischen Befundes stützt sich der Arzt dabei auf zahlreiche bildgebende und laborbasierte Untersuchungen. Durch die Entschlüsselung der Sequenz des menschlichen Genoms gelang der genetischen Forschung die Aufklärung der Ursachen zahlreicher genetisch bedingter Erkrankungen. Darunter sind über 2.000 Erkrankungen mit Einzelgendefekten mit hoher Penetranz, aber auch zunehmend von genetischen Risikofaktoren, die bei den häufigen Volkskrankheiten mit komplexer Vererbung eine Rolle spielen. Der Vortrag wird beispielhaft aufzeigen, welchen Einfluss diese neuen Erkenntnisse für das Verständnis der Krankheitsentstehung und deren Diagnostik in der modernen Medizin haben.