Diese Audiobeitrag wird von der Universität Erlangen-Nürnberg präsentiert.

Sehr geehrte Damen und Herren, ich möchte Sie hier auch ganz herzlich begrüßen und freue mich,

dass ich Ihnen heute Abend etwas zum Thema der genetischen Prädiktion erzählen kann.

Die Frage, die sich viele einzelne stellen, ist, ob man nicht durch Prädiktion,

durch einen Blick zum Beispiel in das Erbgut, immer mehr vorhersehen kann,

ob jemand eine Erkrankung entwickelt.

Und derjenige, der weiß, dass er eine bestimmte Erkrankung entwickelt,

kann vielleicht darüber hinaus Vorsorge treffen, sodass die Erkrankung gar nicht entsteht.

Wenn diese beiden Dinge erfüllt werden, wäre der übliche Arztberuf völlig überflüssig.

Und ich möchte Ihnen heute jetzt ein paar Beispiele geben, wie weit wir da schon sind.

Ist es noch Zukunftsvision oder können wir solche Vorhersagen bereits treffen?

Ich denke fast jedem in diesem Raum ist bewusst, dass Körpergröße eine vererbte Größe ist,

die abhängig ist insbesondere von den Größen der Eltern.

Sie lässt sich relativ exakt vorhersagen, auch abhängig vom Geschlecht des jeweiligen Nachkommens.

Ähnlich verhält es sich auch mit der Augenfarbe.

Jemand, der Vorfahren hatte, die ausschließlich braune Augen haben,

hat keine Chance praktisch blaue Augen zu bekommen.

Mit der Haarfarbe ist das ein bisschen komplizierter, da werde ich nicht darauf eingehen.

Hier gibt es natürlich auch eine Menge Exogenerfaktoren, das Nachhelfen mit Blontönen verwischt die Vorhersage natürlich auch erheblich.

Wie ist es nun mit der Variabilität in der Medizin?

Der Einzelne mag sich fragen, in der mütterlichen Familie zum Beispiel ist gehäuft ein Herzinfarkt aufgetreten.

Schon im früheren Alter habe ich dafür eine Veranlagung.

Kann ich das Auftreten der Erkrankungen vorhersehen?

Gibt es eine Möglichkeit in ganz spezieller Weise vorzusorgen?

Kann ich ein Medikament einnehmen?

Kann ich etwas in meinem Lebensstil ändern, um die Erkrankung zu vermeiden oder den Krankheitsverlauf abzuschwächen?

Eine Form der genetischen Erkrankungen, die die klassische klinische Genetik ausmacht, sind monogene Erkrankungen oder auch Merkmale.

Das müssen nicht in jedem Fall Krankheitsthemen sein.

Ein Gendefekt in einer einzelnen Erbanlage ist Krankheitsverursachend, bzw. in den doppelt angelegten Erbanlagen in den jeweiligen beiden Genkopien.

Man kennt heute schon Tausende von Erkrankungen, die man so aufklären konnte.

Jede einzelne Erkrankung ist selten, bis sehr sehr sehr sehr selten.

Und die genetischen Faktoren, der eine genetische Faktor hat einen großen Einfluss auf die Krankheitsentstehung. Alle weiteren Faktoren, die man sich noch so denken kann, haben sehr wenig Einfluss auf die Ausprägung oder auf die Entstehung selber.

Ich habe Ihnen ein paar Häufigkeiten mitgebracht von solchen monogenen Erkrankungen, die Ihnen vielleicht im Detail alle gar nicht geläufig sind.

Die Choriahantinke ist eine neurodegenerative Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1 auf 20.000.

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die oft junge Kinder betrifft und ein schweres Krankheitsbild von Bauchspeicheldrüse und Lunge in der Regel macht.

Das fragile X-Syndrom ist schon ein bisschen häufiger mit 1 auf 1.500. Ist die häufigste Form der monogenen Form einer geistigen Behinderung.

Hämokromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit, die oft relativ unerkannt ist, aber doch eine gewisse Häufigkeit hat, die schon so im Promillbereich liegt.

Dann gibt es Veranlagungen für Darmkrebs und Brustkrebs, die in so einer ähnlichen Häufigkeit vorkommen.

Im Gegensatz dazu haben wir es in der Genetik immer mehr auch mit komplexen Erkrankungen zu tun.

Dazu zählen wir die üblichen Volkskrankheiten, also Erkrankungen, die häufiger auftreten, die viel mehr Leute betreffen.

Wo natürlich interessant ist, kann ich durch die neuen genetischen Erkenntnisse hier auch eine Prädiktion erreichen.

Ich habe Ihnen in dem Karton das Krankheitsschema zeigen wollen. Sie sehen hier im Bild, dass es eine Mehrzahl genetischer Faktoren gibt.

Von Krankheit zu Krankheit sind die Anzahlen etwas unterschiedlich, aber diese genetischen Faktoren sind nicht ausreichend.

Es gibt auch unterschiedliche Umweltfaktoren, die eine Rolle spielen.

Rauchen ist immer ganz schlecht, aber das ist bei weitem nicht der einzige Umweltfaktor.

In der Realität sieht es dann so aus, dass wir nicht immer ganz klare Spaten haben.

Dies ist eine monogene Erkrankung, dies ist eine komplexe Erkrankung, das ist eine reine exogene Erkrankung.

Da würde ich zum Beispiel eine Fraktur vom Unterarmknochen, also eine Radiusfraktur, zuzählen.

Das ist eine mehr oder weniger exogene Erkrankung. Auf der ganz anderen Seite, vom Spektrum hier ganz links, sehen Sie wieder die Mukoviszidose,

diese schwere Erkrankung, die Lunge und Speicheldrüse betreffen kann.