Mit diesem Test können wir somit sowohl die Mikrodilektion als auch die unibarene

parentale Dyspomie gut nachweisen.

Interessant sind dann einzelne Beobachtungen von familiären

Fällen für Angemann-Syndrom.

Wir haben ja eben gesehen, dass das Angemann-Syndrom durch eine

Mikrodilektion oder durch eine unibarene parentale Dyspomie entstehen kann.

Beides sind ja in aller

Hege neu Mutationen, wenn man vom Keimzell Mosaik mal absieht.

Dieses Geschwisterpaar aber,

was hier im Stammbaum und im Metallierungstest dargestellt ist

zeigt ein auffälliges Muster

im Metallierungstest.

Eine paternale Bande ist erkennbar, die unmetallite, die untere,

aber die maternale fehlt, also kompatibel mit einer OPD und einer Mikrodilektion.

Die beiden

Eltern zeigen ein normales Metallierungsmuster.

Wenn man aber jetzt die Segregation anguckt,

der Chromosomen

dann sieht man

dass beide Kinder biparental sind

also die Dilektion

fällt aus und beide Kinder haben eine biparentale Vererbung.

Der Junge hat das Grüne von der Mutter

und das Braune vom Vater

das Mädchen hat das Grüne von der Mutter und das Magenta vom Vater.

Also beide haben eine biparentale Vererbung

haben trotzdem ein aberrantes Metallierungsmuster.

Der Muster sieht aus wie bei der Mikrodilektion und lott darauf hin

dass das Grüne Chromosom jeweils

von der Mutter vererbt wurde, aber offenbar falsch geprägt wurde.

Es ist geprägt worden,

als ob es vom Vater käme und nicht von der Mutter.

Und dieses Phänomen kommt daher, dass diese

Geschwister eine Veränderung haben im Printing Center in dieser Genregulationsdomäne.

Hier

noch mal eine Vergrößerung von dem, was wir vorhin gesehen haben.

Das blaue SNRF-SNRN-Transkript,

also ein mRNA-Gen und in dem Promotorbereich dieses Gens liegt eine im Printing Center Domäne

genannt, die die Transkription aller blauen Gene in dieser Region kontrolliert.

Und diese Kinder

haben eine Deletion dieses Imprinting Centers und diese Deletion verursacht

dass die Mutter

die dieses Chromosom mit dem blauen Transkript von ihrem Vater geerbt hat

es nicht mehr umpolen

kann und es mütterlich prägen kann

so dass dann die beiden roten Transkript werden und nicht mehr

die blauen.

Es sind also Defekte im Imprinting Center, bei dem sowohl mütterliches als auch

viertelches Chromosom vorhanden sind

aber die Prägung