Hallo liebe Zuhörer, im heutigen Medcast dreht sich wieder alles um die Pränataldiagnostik.

Viel Spaß!

Pränataldiagnostik ist ein Sammelbegriff für Untersuchungen am ungeborenen Kind.

Dabei unterscheidet man zwischen der allgemeinen und der speziellen Pränataldiagnostik.

Die allgemeine Pränataldiagnostik muss jeder Schwangeren im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien angeboten werden.

Die spezielle Pränataldiagnostik ist vor allem für Risikopatientinnen gedacht.

In diesem Podcast wird die spezielle Pränataldiagnostik besprochen.

In der speziellen Pränataldiagnostik unterscheidet man nichtinvasive und invasive Methoden.

Dabei geht die Entwicklung dahin, dass die invasiven Methoden wie die Amniozenthese und die Chorionzottenbiopsie im Screening kaum noch eingesetzt werden.

Sie bleiben vielmehr zunehmend den Fällen vorbehalten,

in denen die inzwischen sehr ausgefeilten Methoden der nichtinvasiven Diagnostik zu Ergebnissen geführt haben,

die der Absicherung durch die Zytogenetik bedürfen.

Angeboten wird die spezielle Pränataldiagnostik für Schwangere mit folgenden Risikofaktoren.

Höheres Alter, auffällige Anamnese bzw. Auffälligkeiten in der allgemeinen Pränataldiagnostik,

Erkrankungen der Schwangeren, beispielsweise Diabetes,

Noxen in der Schwangerschaft, etwa Alkohol, Drogen, Medikamente oder Strahlung,

und darüber hinaus kann mütterliche Angst eine Indikation darstellen.

Die nichtinvasive Diagnostik umfasst das Ersttrimester Screening und ein spezielles sonografisches Organsscreening im zweiten Trimannon.

Das Ersttrimester Screening muss aus methodischen Gründen exakt zwischen der Schwangerschaftswoche 11 plus 0 und 13 plus 6 stattfinden.

Ziel ist, das individuelle Risiko einer Schwangeren für eine Chromosomenanomalie des Kindes zu ermitteln.

Im Mittelpunkt steht eine Ultraschalluntersuchung des Kindes,

bei der der fetale Nacken im Längsschnitt dargestellt und der Durchmesser der unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung ausgemessen wird.

Das Verfahren bezeichnet man als Nackentransparenzmessung, abgekürzt NT-Messung.

Ein erhöhter NT-Wert deutet auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie hin.

Die Treffsicherheit des Screenings lässt sich durch zusätzliche Untersuchungen erhöhen,

zum Beispiel durch Ermittlung der Spiegel von HCG und PAPPA.

Wichtig ist, im Ergebnis stellt das Verfahren immer nur eine Abschätzung des individuellen Risikos einer Schwangeren dar.

Eine Diagnose kann ausschließlich durch eine invasive Untersuchung gestellt werden.

Das Ultraschallorganscreening findet zwischen der 20. und der 24. Schwangerschaftswoche statt.

Der Untersucher muss dafür ebenso wie für das Ersttrimesterscreening über eine spezielle Qualifikation verfügen.

Ziel ist es, Fehlbildungen, vor allem des Herzens, des ZNS, des Urogenitaltraktes und der Bauchwand zu detektieren.

Teil des Organsscreenings ist außerdem eine doppelte Untersuchung fetomaternaler Gefäße,

die unter anderem Rückschlüsse auf die Herz- und Plazentafunktion zulässt.

Die invasive spezielle Pränataldiagnostik kann auf drei Wegen erfolgen.

Durch die Chorionzottenbiopsie, die Amniozynthese und die Chordozynthese.

Für die Chorionzottenbiopsie, die bereits in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann,

entnimmt man Plazentaris Gewebe, entweder Transabdominal oder Transcervikal.

Bei der Amniozynthese wird der Uterus Transabdominal punktiert und Fruchtwasser mit fetalen Zellen abgesaugt.

Mit einer Nabelschnur-Punktion, also der Chordozynthese, die etwa ab der 18. Schwangerschaftswoche möglich ist,

kann direkt Blut beim Kind abgenommen werden.

Indikationen für die invasive spezielle Pränataldiagnostik sind Auffälligkeiten in den nichtinvasiven Untersuchungen,

der Verdacht auf eine fatale Anämie oder Infektionen,

sowie bereits vorhandene Kinder mit Fehlbildungen oder genetischen Erkrankungen.

Alle invasiven Untersuchungen beinhalten die Gefahr eines Blasensprungs, vorzeitiger Wehen, eines Aborts oder einer Verletzung des Kindes.

Die Chorion-Zottenbiopsie ist zwar die am frühesten durchführbare invasive Untersuchung,

hat jedoch den großen Nachteil möglicher falsch positiver Ergebnisse.

Amniozynthese und Chordozynthese werden als Methoden auch zur pränatalen Therapie genutzt.

So lässt sich per Amniozynthese ein Polyhydramnion entlasten und die Gefahr einer dadurch bedingten Frühgeburt verringern.

Die Chordozynthese kann zur Intrauterin-Transfusion benutzt werden, beispielsweise bei einer fetalen Anämie.

Zum Abschluss dieses Podcasts gibt es zur Übersicht nochmal die grobe Einteilung der Pränataldiagnostik in aller Kürze.